Perfil genético-molecular de pacientes com Epidermólise bolhosa utilizando sequenciamento de nova geração

• Processo: 17/07511-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2018
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2019
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Acordo de Cooperação: Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
• Pesquisador responsável: Leslie Domenici Kulikowski
• Beneficiário: Amom Mendes Nascimento
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Biotecnologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Epidermólise Bulhosa | Epidermólise Bulhosa distrófica | Epidermólise Bulhosa Juncional | Epidermólise Bulhosa simples | Sequenciamento de nova geração (SNG) | Sindrome de Kindler | Biotecnologia

Resumo

Caracterizada pela fragilidade intensa a mínimos traumas que levam aoaparecimento recorrente de bolhas na pele e mucosa, a Epidermólise Bulhosa (EB)é um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças hereditárias causadaspor mutações em diferentes genes que codificam proteínas da pele. Pode serclassificada em quatro tipos principais (EB simples, EB Juncional, EB distrófica eSindrome de Kindler) sendo que cada um deles pode ainda ser dividido em subtiposespecíficos com base nas características ultraestruturais, modo de herança,manifestações clínicas e tipo de mutação genética. Embora seja uma doença rara, aEB compromete a qualidade de vida de pacientes e familiares. O presente estudopropõe aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração (SNG) nainvestigação das mutações causais para EB em pacientes do ambulatório de Dor doInstituto da Criança HCFMUSP. Este estudo fornecerá dados sem precedentessobre a nossa população, auxiliando na compreensão do perfil genético-molecularda doença, subsidiando o diagnóstico inequívoco (essencial para o aconselhamentogenético adequado) destes pacientes, e contribuindo, indiretamente, para aconstrução bases que direcionem futuras políticas públicas de saúde. (AU)