Análise do gene mt-atp6/8 em pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth axonal (cmt2)

• Processo: 18/04645-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2018
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2020
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Wilson Marques Junior
• Beneficiário: Alessandra Jacob Liporaci Antonini
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Neurologia Doença de Charcot-Marie-Tooth Neuropatia hereditária motora e sensorial DNA mitocondrial Genes Mutação Fenótipo Aconselhamento genético
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Neuropatia Hereditária | Neurologia

Resumo

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropatia hereditária mais comum, afetando 1 a cada 2500 indivíduos. Engloba um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam o sistema nervoso periférico, podendo ser transmitidas com diferentes modos de hereditariedade. A apresentação clínica desta doença pode ser muito variável e incapacitante. A neuropatia motora resulta na deformação dos pés (pes cavus) e dedos em martelo. Existem duas formas principais de CMT: a forma desmielinizante (com velocidades de condução nervosa reduzidas) e a forma axonal (com velocidades de condução normais). A CMT2 é do tipo axonal, sendo responsável por cerca de um terço dos casos de CMT. Até o momento, já foram descritos vários genes que causam CMT2, porém as mutações envolvendo o DNA mitocondrial foram pouco estudadas e geralmente não são consideradas como diagnóstico diferencial nos pacientes que apresentam CMT. O objetivo do presente estudo será identificar mutações no gene MT-ATP6/8 que possam levar ao fenótipo de CMT2. Outras contribuições importantes serão a possibilidade de um aconselhamento genético fundamentado e a realização de testes preditivos.