Efeito de variantes nos genes fshr e fshb nos resultados reprodutivos de mulheres com endometriose

• Processo: 19/16463-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2019
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2020
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Bianca Alves Vieira Bianco
• Beneficiário: Flávia Altheman Loureiro
• Instituição Sede: Centro Universitário Saúde ABC. Santo André , SP, Brasil
• Assunto(s): Ginecologia Endometriose Infertilidade Reprodução humana Registros eletrônicos de saúde Técnicas de genotipagem
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: endometriose | gene FSHB | gene FSHR | Infertilidade | Variantes Genéticas | Ginecologia e reprodução humana

Resumo

A fertilidade das mulheres depende da integridade do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. Dentre os hormônios produzidos a partir deste eixo está o hormônio folículo estimulante (FSH), um heterodímero composto por uma cadeia ²-específica, codificada pelo gene FSHB, associada a uma cadeia ±, e atua por meio da ligação a um receptor específico, o FSHR, codificado pelo gene FSHR. A subunidade ² é responsável por garantir a especificidade de ligação ao FSHR. Em um estudo do Biobanco do Reino Unido, o alelo variante FSHB:c.-211G>T foi associado a efeitos prejudiciais sobre a fertilidade, mas foi protetor contra endometriose. As variantes FSHR:c.919G>A e FSHR:c.2039G>A foram previamente associadas com a variabilidade no nível sérico de FSH e impacto nos resultados reprodutivos, mas a relação com a endometriose não foi esclarecida. Os objetivos do presente estudo são avaliar o efeito isolado e combinado das variantes FSHB:c.-211G>T, FSHR:c.919G>A e FSHR:c.2039G>A nos resultados reprodutivos de mulheres com endometriose. Será realizado um estudo transversal que incluirá 225 mulheres normoovulatórias, com diagnóstico confirmado de endometriose, idade d 37 anos e que realizaram tratamento de reprodução assistida de alta complexidade (FIV/ICSI). A genotipagem será realizada pelo sistema TaqMan por PCR em tempo real. Os dados clínicos (idade, IMC, idade da menarca, duração do ciclo menstrual, tipo de infertilidade (primária ou secundária), tempo de infertilidade e contagem de folículos antrais), perfil hormonais (TSH, FSH, LH, estradiol, progesterona, prolactina e AMH) e resultados reprodutivos (oócitos visualizados, oócitos recuperados, MII, número de embriões produzidos e gestação) serão coletados do prontuário médico. As comparações entre as variáveis clínicas, hormonais e resultados reprodutivos serão realizadas de acordo com os três genótipos de cada variante e também pela combinação dos genótipos de acordo com o método MB-MDR.