Avaliação molecular e fenotípica de indivíduos e famílias portadores da Síndrome de neoplasia hereditária multilocus (MINAS)

• Processo: 21/04130-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2021
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2023
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Giovana Tardin Torrezan
• Beneficiário: Sophia Mascagni Silva
• Instituição Sede: A C Camargo Cancer Center. Fundação Antonio Prudente (FAP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética médica Síndromes neoplásicas hereditárias Expressão de proteínas Análise de sequência de DNA
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Minas - síndrome de neoplasia hereditária multilocus | Perda de heterozigose | Sequenciamento Genético | Síndrome de predisposição hereditária ao câncer | Tumores Hereditários | variantes patogênicas | Oncologia / Genética médica

Resumo

Atualmente o diagnóstico genético de indivíduos em risco para síndromes de predisposição hereditária ao câncer (SPHC) é realizado através do sequenciamento de nova geração de painéis multigenes contendo de uma dezena a uma centena de genes de predisposição ao câncer (GPC). Estudos recentes de literatura e do nosso grupo evidenciam que uma pequena parcela dos pacientes portadores de SPHC apresenta variantes patogênicas/provavelmente patogênicas (P/PP) em mais de um gene, incluindo genes de alta e moderada penetrância ao câncer. Esta condição foi recentemente descrita como síndrome de neoplasia hereditária multilocus (MINAS). No entanto, as implicações clínicas relacionadas à expressividade de múltiplas variantes em um indivíduo ainda são amplamente desconhecidas. Assim, a caracterização fenotípica e molecular de indivíduos e famílias nas quais duas ou mais variantes P/PP estão segregando pode fornecer evidências sobre a etiologia dos tumores, efeitos sinérgicos e riscos modificados nestes indivíduos. Nesse sentido, o presente estudo tem como objetivo descrever as características clínicas de pacientes/famílias com MINAS e avaliar características moleculares (expressão proteica e perda de heterozigose) dos tumores desses indivíduos, buscando definir relações de etiologia entre variantes e tumores. Além dos objetivos principais do trabalho, este projeto também tem como escopo a formação técnica e científica do aluno, que terá a oportunidade de se envolver em outros projetos do grupo relacionados ao tema de tumores hereditários. (AU)