Desenvolvimento de um teste genético rápido e barato para a detecção de variantes no gene da diidropirimidina desidrogenase (DPYD)

• Processo: 21/10524-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Pesquisa
• Data de Início da vigência: 16 de novembro de 2021
• Data de Término da vigência: 15 de janeiro de 2022
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Farmácia
• Pesquisador responsável: Eder de Carvalho Pincinato
• Beneficiário: Eder de Carvalho Pincinato
• Pesquisador Anfitrião: Luis Andrés López Fernández
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Instituição Anfitriã: Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IISGM), Espanha
• Assunto(s): Eventos adversos Polimorfismo de um único nucleotídeo Reação em cadeia da polimerase multiplex Farmacogenética Testes genéticos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: dihidropirimidina desidrogenase | Eventos adversos | Polimorfismo de Nucleotídeo Único | Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex | Farmacogenômica

Resumo

As fluoropirimidinas são fármacos quimioterápicos indicados para o tratamento de câncer colorretal, de mama ou de estômago. Trata-se de um fármaco amplamente utilizado, porém, mais de 30% dos pacientes tratados desenvolvem eventos adversos como diarréia, neutropenia e a síndrome mão-pé. O gene DPYD codifica para a enzima dihidropirimidina deshidrogenase (DPD), que é responsável por catalisar a reação de transformação das pirimidinas em dihidropirimidinas, assim, uma deficiência desta enzima se associa com eventos adversos mais graves e frequentes. Análises prévias do gene DPYD têm se mostrado benéficas para os pacientes, pois auxiliam na diminuição do eventos adversos graves e mortes, sem aumentar os gastos, já que previnem as toxicidades e evitam os custos com hospitalizações, exames adicionais e novos tratamentos. Portanto, o objetivo deste estudo é de desenvolver um método alternativo para a genotipagem das principais variantes do gene DPYD que permita detectar de maneira rápida, sensível e econômica, pacientes em risco de desenvolvimento de toxicidade antes do inicio do tratamento e que possa ser adaptado a outras alterações genéticas. (AU)