Vivendo com Neurofibromatose tipo 1: uma abordagem qualitativa baseada na teoria da incerteza na doença de Mishel

• Processo: 22/13106-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2023
• Data de Término da vigência: 29 de fevereiro de 2024
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Débora Gusmão Melo
• Beneficiário: Roberta Teixeira de Moraes
• Instituição Sede: Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS). Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR). São Carlos , SP, Brasil
• Assunto(s): Aconselhamento genético Brasil Competência cultural Incerteza Pesquisa qualitativa
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: aconselhamento genético | Brasil | Competência Cultural | incerteza | neurofibromatose tipo 1 | Pesquisa Qualitativa | Genética clínica

Resumo

Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética rara, com herança autossômica dominante, marcada por grande variabilidade fenotípica e por uma evolução imprevisível, de forma que o indivíduo afetado pode apresentar desde poucas manchas café-com-leite até neoplasias benignas e malignas, entre outras comorbidades. O risco de transmissão para a prole é de 50%. A vivência da doença é caracterizada por incerteza, de modo que a Teoria da Incerteza na Doença de Mishel pode ser utilizada para explicar a experiência de viver com NF1. Compreender tal fenômeno potencializa a competência do profissional de saúde para o aconselhamento genético, enfatizando a relevância clínica, científica e social desse conhecimento. Objetivo: Explorar e interpretar significados emocionais/psicológicos, dados/atribuídos por indivíduos com NF1, considerando a teoria da incerteza na doença de Mishel.Métodos: Este projeto representa a continuidade de uma pesquisa prévia, desenvolvida pelo nosso grupo, que objetivou fazer a adaptação transcultural e a avaliação das medidas psicométricas do questionário Impacto da NF1 na Qualidade de Vida (Impact of NF1 on Quality of Life, INF1-QoL). Nesta segunda etapa, será conduzida uma pesquisa com metodologia qualitativa. Serão convidados a participar 134 indivíduos com NF1 que participaram do estudo anterior. A coleta de dados será realizada por meio de formulários online autoaplicáveis, com perguntas sociodemográficas, a escala de autoavaliação de visibilidade NF1, o questionário INF1-QoL e três perguntas abertas sobre o impacto da NF na vida do indivíduo. Os relatos serão transcritos e comporão um corpus investigado pela técnica de análise de conteúdo temático-categorial. Os resultados serão examinados e discutidos com auxílio da literatura e da experiência clínica das pesquisadoras, por meio de abordagem compreensiva e interpretativa de natureza hermenêutica-dialética. Resultados esperados: Pretende-se discutir como uma melhor compreensão do fenômeno da incerteza pode colaborar no processo de aconselhamento genético de pessoas com NF1, contribuindo assim para assistência à saúde prestada a pessoas com NF1 e suas famílias.