Utilização do Zebrafish (Danio rerio) como modelo animal para elucidar o efeito funcional das variantes alélicas identificadas em pacientes com diferenças do desenvolvimento sexual

• Processo: 23/09534-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2023
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2025
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Beneficiário: Camila Gachet de Castro
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 19/26780-9 - Investigação molecular e epigenética das Diferenças do Desenvolvimento Sexual (DDS): impacto da divulgação científica na relação entre ciência e sociedade, AP.TEM
• Assunto(s): Epigenômica Metilação Endocrinologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: diferençasno desenvolvimento sexual | epigenética | metilação | Variantes alélicas | Zebra fish | Endocrinologia

Resumo

As diferenças do desenvolvimento sexual (DDS) representam um conjunto de doenças congênitas em que o desenvolvimento de sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico. O conhecimento atual permite estabelecer um diagnóstico molecular em apenas cerca de 50% dos pacientes. Novos mecanismos de regulação gênica estão emergindo como novas causas de DDS e explicando diferentes fenótipos causados pela mesma mutação gênica. A identificação das causas moleculares das DDSs amplia o conhecimento dos mecanismos de determinação gonadal. Neste projeto, vamos utilizar novos recursos para abordar o genoma humano com o desenvolvimento de modelos em zebrafish para a caracterização e análise de variantes alélicas potencialmente deletérias identificadas pelo método de Sanger ou por sequenciamento em larga escala (estudo do genoma ou exoma) em pacientes com DDS.