Correlação entre mosaicismo clonal e câncer de mama RH+/HER2-

• Processo: 23/12702-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2024
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2026
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Leandro Machado Colli
• Beneficiário: Lívia Luiza Pinaso
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 20/10960-5 - Susceptibilidade genética ao câncer renal, AP.JP
• Assunto(s): Neoplasias mamárias Susceptibilidade genética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Câncer de mama | mosaicismo clonal | susceptibilidade genética | Oncologia clínica

Resumo

Introdução: O câncer de mama é atualmente a segunda causa de morte em mulheres no Brasil. Devido à sua relevância como problema de saúde pública, identificação de fatores de risco, incluindo alterações genéticas, poderão impactar na prevenção, diagnóstico e tratamento desse câncer. Entre esses, o mosaicismo clonal, definido como presença de novos clones celulares de origem somático, tem sido estudado em diversos tumores pelo seu impacto na sobrevida global. Poucos estudos avaliaram mosaicismo clonal em populações miscigenadas, como a brasileira, e seu impactoObjetivo: Correlacionar mosaicismo clonal com características clínicas e laboratoriais de mulheres com câncer de mama do tipo RH+/HER2-. Metodologia: Dados de genotipagem por array (GSA, Illumina) de 1.000 mulheres com câncer de mama e 3.000 controles serão utilizados para identificação de eventos mosaicos somáticos, através do software MochA. Adicionalmente, serão avaliadas ancestralidade genética e a presença de variantes patológicas germinativas. Dados clínicos e laboratoriais serão correlacionados com mosaicismo somático.Resultados esperados: Compreensão do efeito do mosaicismo somático no câncer de mama do tipo RH+/HER2-.