Investigação de pacientes com sinais fenotípicos sugestivos de alterações citogenômicas

• Processo: 23/10217-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2024
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2025
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
• Beneficiário: Giovana Manilli Toccoli
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 19/21644-0 - Impacto de variantes genéticas na estabilidade do genoma e seus efeitos no fenótipo, AP.TEM
• Assunto(s): Cariótipo Fenótipo Análise de sequência de DNA Variantes genéticas Genética médica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: array genômico | Cariótipo | citigenômica | fenótipo | Sequenciamento de DNA | Variantes Genéticas | Genética Médica

Resumo

A investigação de alterações citogenômicas e moleculares, por meio de metodologias e técnicas de pesquisas mais potentes e precisas, tem permitido a caracterização de variantes genéticas com maior grau de resolução. Estabelecer uma correlação entre o fenótipo do paciente e suas alterações genéticas é um dos principais objetivos das pesquisas em genética clínica. Sendo assim, no projeto "Investigação de pacientes com sinais fenotípicos sugestivos de rearranjos citogenômicos" serão estudados pacientes encaminhados para investigação do diagnóstico, determinação de seus mecanismos patogênicos e sua relação com o fenótipo. Serão realizados os exames de cariótipo, array genômico e, nos casos com resultados negativos, o sequenciamento completo do exoma, e em alguns, o estudo por mapeamento óptico do genoma. Dessa maneira, o projeto em questão contribuirá para uma melhor compreensão do genoma humano e de suas variantes, além da possibilidade de se correlacionar as variantes genéticas com o fenótipo dos pacientes estudados, de forma a propiciar um melhor diagnóstico, prognóstico e aconselhamento genético da família estudada.