Organização e compartilhamento de dados genômicos

• Processo: 23/18207-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2024
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2025
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Giovana Tardin Torrezan
• Beneficiário: Darle Bernardo de Lima
• Instituição Sede: A C Camargo Cancer Center. Fundação Antonio Prudente (FAP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 22/05162-8 - Abordagens moleculares, genômicas e computacionais para reclassificar variantes de significado clínico incerto em genes de predisposição hereditária ao câncer, AP.R
• Assunto(s): Banco de dados Genômica Sequenciamento NGS Oncogenética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Bancos de Dados | dados genômicos | Genômica | Sequenciamento NGS | Síndromes de predisposição hereditária ao câncer | Variantes de significado incerto | Oncogenética

Resumo

O presente estudo tem como principal objetivo estabelecer um conjunto de abordagens genômicas, computacionais e moleculares para reclassificação de VUS em genes de predisposição ao câncer. Para isso, iremos: estabelecer critérios para identificar e priorizar variantes não codificantes (intrônicas e nas regiões 5' e 3' UTRs) ou codificantes com possível efeito em splicing em testes genéticos prévios; validar um teste genético baseado em sequenciamento alvo RNA de 26 genes de predisposição ao câncer; realizar o sequenciamento de exoma de tumores colorretais e de endométrio para classificar VUS em genes de reparo de DNA com assinaturas mutacionais já definidas. Com isso, será gerada uma grande quantidade de dados genômicos brutos, processados e interpretados, que para contribuírem substancialmente com o conhecimento na área, devem ser compartilhados em bancos de dados por meio de estratégias reconhecidas internacionalmente como adequadas e éticas. Para realizar o compartilhamento de dados moleculares e clínicos dos pacientes incluídos no estudo será necessária a estruturação de bancos de dados internos na plataforma RedCap e organização dos arquivos brutos, processados e de metadados requeridos pelos repositórios internacionais que serão utilizados (SRA, BIPMed e Clinvar).