Estudos de Genética Molecular na Epilepsia de Lobo Temporal Mesial

• Processo: 24/08077-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2024
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2026
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Iscia Teresinha Lopes Cendes
• Beneficiário: Miriam Coelho Molck
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 13/07559-3 - Instituto Brasileiro de Neurociência e Neurotecnologia - BRAINN, AP.CEPID
• Assunto(s): Neurociências
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Epilepsias | esclerose mesial temporal | Neurosciências

Resumo

Nosso grupo tem estudado a genética da epilepsia mesial temporal nas ultimas 3 décadas (ELTM). Por se tratar de uma condição multifatorial, é necessário que um grupo numeroso de pacientes seja estudado para que resultados significativos sejam obtidos. Desse modo, nosso grupo tem estudado um grupo de aproximadamente 500 pacientes com ELTM. A maioria desses pacientes foi identificada em nossos ambulatórios de epilepsia do HC-UNICAMP, outros foram identificados nos serviços de colaboradores no Brasil e em Portugal. Todos os grupos colaboradores usam o mesmo protocolo clínico para caracterizar os pacientes. As amostras de DNA genômico obtidas desses pacientes e de controles, sem epilepsia, foram genotipadas para SNPs usando SNP-arrays e/ou sequenciamento completo do genoma humano. Nesse projeto a bolsista irá trabalhar na finalização da análise estatística comparando grupos de pacientes com boa resposta a tratamento clínico com pacientes com ELTM refrataria ao tratamento. Nosso objetivo é identificar fatores genéticos poligênicos que possam explicar, pelo menos em parte a diferença na resposta ao tratamento clínico em pacientes com ELTM.