Determinação do perfil ancestral e fenótipo basal em pacientes assintomáticas versus pacientes diagnosticadas com câncer de mama no intervalo entre mamografia de rotina

• Processo: 24/20686-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2025
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2025
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Márcia Maria Chiquitelli Marques Silveira
• Beneficiário: Matheus Henrique Martins da Cruz
• Instituição Sede: Hospital do Câncer de Barretos. Fundação Pio XII (FP). Barretos , SP, Brasil
• Assunto(s): Ancestralidade Neoplasias mamárias Imuno-histoquímica Oncologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: ancestralidade | Câncer de mama | Genética | Imuno-histoquímica | oncologia | Oncologia

Resumo

O câncer de mama, a neoplasia mais incidente em mulheres a nível mundial, caracteriza-se pela alteração genética heterogênea das células mamárias. O rastreio precoce da doença é fundamental para o melhor prognostico das pacientes, ocupando papel chave no combate às taxas de mortalidade associadas à doença. Os tumores de intervalo, que surgem entre os rastreios regulares, tendem a ter uma rápida progressão e pior prognóstico, muitas vezes associados a mutações em genes que atuam no controle do ciclo celular, como p53 e HER2. A ancestralidade genética pode influenciar não apenas na susceptibilidade ao desenvolvimento do câncer de mama, mas também no comportamento das células tumorais, como a expressão de fenótipos específicos. Devido a isso, o presente estudo busca investigar os fenótipos moleculares e basais entre diferentes grupos e as características distintas e sua relação com genótipos ancestrais, bem como a relação entre essas características com a detecção, progressão e desfechos clínicos do câncer de mama. A determinação da ancestralidade será realizada usando PCR Multiplex com primers fluorescentes para amplificar 46 marcadores de quatro origens ancestrais em pacientes sintomáticos, assintomáticos e com tumores de intervalo. Os fragmentos amplificados serão analisados com o sequenciador ABI Prisma 3000 para calcular as proporções de cada ancestralidade. Já a identificação do fenótipo basal das amostras tumorais será realizada por Imuno- histoquímica buscando os antígenos EGFR e Citoqueratina 6/7. Para a análise estatística serão utilizados os softwares SPSS versão 23 e R Studio, adotando um nível de significância de 5%. Através da compreensão de características genéticas do câncer de mama esperamos fomentar meio cientifico na busca de biomarcadores com aplicação estratégica no rastreio, diagnóstico, e tratamentos mais eficazes baseados em perfis moleculares e características genéticas individuais.