Desenvolvimento de pipelines para identificação de variantes genômicas e epigenéticas por Nanopore: Aplicações na Pesquisa Cientifica e Serviços de Diagnostico.

• Processo: 25/08886-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2025
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2026
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Vandeclecio Lira da Silva
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 22/11511-5 - EMU científico: aquisição de conjunto de equipamentos para abordagem multi-ômica em doenças hereditárias, câncer, xenotransplante e envelhecimento, AP.INFRA7.CI
• Assunto(s): Biologia computacional
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: bioinformática | genética | Long reads | variantes | Bioinformática

Resumo

O projeto visa o desenvolvimento e validação de pipelines de bioinformática para a identificação de variantes genômicas e epigenéticas a partir de dados de sequenciamento de longa leitura gerados pela plataforma Oxford Nanopore Technologies. As atividades contemplam a detecção de Single Nucleotide Variants (SNVs), pequenas inserções/deleções (indels), Copy Number Variations (CNVs), Structural Variants (SVs), perfis de metilação (5mC e 6mA), e realizar anotação das variantes encontradas. As pipelines serão aplicadas em projetos de pesquisa científica e em serviços de diagnóstico genômico de alta resolução. O bolsista será responsável por selecionar, adaptar e integrar ferramentas consolidadas da comunidade científica, garantindo reprodutibilidade e escalabilidade das análises por meio do uso de ambientes computacionais padronizados (Docker e GitHub). O projeto também inclui a validação dos pipelines utilizando amostras públicas e internas do centro de pesquisa, além da capacitação da equipe em metodologias de análise com long reads. Ao final, espera-se entregar um conjunto de pipelines robustos, documentados e aplicáveis em ambientes de pesquisa translacional e prestação de serviços genômicos. (AU)