Genômica aplicada ao diagnóstico de pacientes com Distúrbios/Diferenças do Desenvolvimento Sexual sindrômicos

• Processo: 25/10332-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2025
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2027
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Helena Fabbri Scallet
• Beneficiário: Gisele Neves Pap
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 24/00196-7 - Investigando novos processos no desenvolvimento gonadal, AP.JP
• Assunto(s): Pediatria
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: diferenças do Desenvolvimento Sexual sindrômicos | Distúrbios | genomica aplicada | Pediatria

Resumo

Os Distúrbios da Diferenciação do Sexo (DDS) englobam um conjunto de condições congênitas caracterizadas pelo desenvolvimento genital e/ou gonadal incompleto ou desordenado levando a uma discordância entre o sexo genético, gonadal e fenotípico. Dentro dos DDS, existe um grupo de pacientes que apresenta além da genitália ambígua mais alguma malformação, que pode envolver: deficiência intelectual ou atraso neuropsicomotor; presença de pelo menos uma anomalia congênita maior ou pelo menos três menores; e/ou, baixa estatura ou déficit pondero-estatural. Esse grupo é classificado como DDS Sindrômico, e pode acometer indivíduos tanto com cariótipo 46,XX, como 46,XY. Muitas vezes, esses pacientes são negligenciados em investigações moleculares, pois, devido às diversas malformações associadas, costumam ser atendidos em diferentes serviços de saúde, que não os encaminham para a análise genética. Atualmente existem genes e regiões cromossômicas conhecidas relacionadas com o quadro dos DDS sindrômicos, entretanto até o presente momento, não há na literatura nenhum trabalho publicado que abranja especificamente a investigação genômica para esse grupo. Dessa maneira, o objetivo desse projeto é investigar variantes pontuais e estruturais, através do sequenciamento completo do genoma (WGS) de 20 pacientes sem diagnóstico definido dentro do grupo dos DDS sindrômicos. Com esses resultados espera-se entender melhor os mecanismos moleculares que levam a tal condição, bem como oferecer um aconselhamento genético preciso para essas famílias.