Investigação clínica, genética e citogenômica em pacientes com doenças raras.

• Processo: 25/12552-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2025
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2027
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
• Beneficiário: Beatriz Milezi Costa
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 23/09965-0 - "SOMOS RAROS mas SOMOS MUITOS": Desenvolvimento de uma plataforma de referência para diagnóstico genético e orientação clínica via telemedicina de pacientes com Doenças Raras, em conformidade com as diretrizes do DECIT/SUS, AP.PP
• Assunto(s): Biologia molecular Citogenética Doenças raras
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Biologia molecular | Citogenética | doenças raras | genética | Genética Humana e Médica | Doenças raras

Resumo

Com o avanço das técnicas de diagnóstico genético, o número de Doenças Raras (DRs) tem crescido exponencialmente e estima- se que acometam 6% da população, sendo uma questão emergente dentro do sistema público de assistência à saúde. Os desafios enfrentados pelos pacientes e suas famílias são enormes, principalmente quanto à demora na confirmação do diagnóstico. Assim, um dos objetivos do trabalho é o aperfeiçoamento à assistência aos pacientes com o estabelecimento de uma plataforma de referência para o gerenciamento do processo de recebimento de casos com indicação de avaliação genética, envio de amostras para análise, execução dos exames (com priorização do exoma completo), interpretação e retorno dos resultados com o suporte ao médico solicitante quanto ao diagnóstico e manejo clínico, inclusive por um sistema de telemedicina. Além disso, metodologias de investigação genética e genômica complementares ao exoma completo serão implementadas para a elucidação do diagnóstico de casos complexos não esclarecidos pelo exoma, assim como a triagem de familiares. (AU)