Investigação de variantes responsáveis por microftalmia/anoftalmia congênita em equinos Warmblood no Brasil

• Processo: 24/10428-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2025
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2028
• Área de conhecimento: Ciências Agrárias - Medicina Veterinária - Clínica e Cirurgia Animal
• Pesquisador responsável: José Paes de Oliveira Filho
• Beneficiário: Lídia Maria Santos Sperandio
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia (FMVZ). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Assunto(s): Cavalos Clínica Reação em cadeia por polimerase (PCR)
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Anomalias oculares | cavalo | Clinica | Pcr | Clinica de Equinos

Resumo

O desenvolvimento do olho dos vertebrados é um processo extremamente complexo e diversos genes coordenam e determinam a formação de tecidos. A microftalmia congênita é caracterizada por um globo ocular pequeno em recém-nascidos que pode estar associada a outras anormalidades oculares em diversas espécies de mamíferos. Em humanos, microftalmia, anoftalmia e coloboma é altamente variável, visto que, vários genes abrigam variantes causais para estas enfermidades. Em equinos ainda é escasso as informações sobre essas enfermidades congênitas, descrita somente em um relato de caso de uma potra Puro Sangue Inglês de causa desconhecida. Um equino da raça Brasileiro de Hipismo foi encaminhado para atendimento hospitalar com queixa de microftalmia/anoftalmia e cegueira bilateral congênitas e após a realização do exame físico, ultrassonográfico ocular e de ressonância magnética encefálica foi diagnosticado ausência de bulbos oculares direito e esquerdo; motivaram a investigação de causas genéticas relacionadas a este fenótipo. Sendo assim, diante desse estudo de caso o presente estudo investigará possíveis variantes associadas a este fenótipo. Para tanto, serão selecionados genes candidatos envolvidos com casos de microftalmia em outras espécies de animais e em seres humanos. PCR para genotipar por Sanger as sequências codificantes dos genes candidatos serão padronizadas, incialmente, com amostras de DNA de equinos saudáveis. Em seguida, essas sequências serão avaliadas no DNA do animal afetado e comparadas com as sequências depositadas em bases de dados e àquelas obtidas em animais saudáveis. No terceiro momento, as variantes identificadas como potencial patogênico serão avaliados em uma população de equinos Warmblood no Brasil, sobretudo da raça Brasileiro de Hipismo. Utilizando para isso amostras previamente colhidas em estudos anteriores do nosso grupo. (AU)