Avaliação de polimorfismos de DNA nos genes APOE, GAPDH e GSTP1 em pacientes com transtorno cognitivo leve e com a Doença de Alzheimer

• Processo: 05/02730-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2005
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2006
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Elida Paula Benquique Ojopi
• Beneficiário: Camila Cristina Kukita
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Doença de Alzheimer Transtornos cognitivos Polimorfismo genético Marcador molecular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Apoe | Apolipoproteina E | Doenca De Alzheimer | Gapdh | Polimorfismos | Transtorno Cognitivo Leve | Genética de Doenças Neuropsiquiátricas

Resumo

A doença de Alzheimer (DA) é uma demência que atinge principalmente pessoas idosas e caracteriza-se por um processo neurodegenerativo, que leva a uma disfunção cognitiva global. Trata-se de uma doença heterogênea, com alterações variando desde a perda progressiva de memória a mudanças comportamentais e incapacitação para realizar atividades rotineiras. O Transtorno Cognitivo Leve (TCL) pode ser considerado um estágio precoce da demência, pelo menos em uma parcela dos casos. As taxas de conversão do TCL para demência variam em diferentes estudos, entre 10-40% ao ano. A constatação de uma fase pré-clínica longa da DA, muitas vezes superior a vários anos, o pressuposto teórico das futuras modalidades terapêuticas para atenuar a evolução da demência e a ausência de um marcador molecular preciso no diagnóstico de DA, justifica-se o presente estudo. A genotipagem de pacientes acometidos pela doença de Alzheimer e pelo TCL poderá confirmar a relação de fator de risco aumentado dos genes APOE, GAPDH e GSTP1 tanto em relação à DA quanto ao TCL em desenvolver DA. O efeito aditivo de cada um destes genes ainda não foi avaliado nem investigado em função da atividade de fosfolipase A2 dos indivíduos. Com esta análise esperamos contribuir para aumentar o conhecimento da DA, oferecendo marcadores moleculares de suscetibilidade e/ou evolução da doença. (AU)