Estudo genético-clínico e molecular da ectrodactilia isolada

• Processo: 97/14483-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 1998
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 1998
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Danilo Moretti-Ferreira
• Beneficiário: Fabio Moreira
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IBB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética médica Genética molecular Cromossomos humanos Repetições de microssatélites Estudo clínico
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Analise De Ligacao | Cromossomos Humanos | Ectrodactilia | Genetica Molecular | Malformacao | Membros

Resumo

O presente trabalho tem por objetivo a realização de um estudo clínico, citogenético e molecular em portadores da afecção genética denominada ectrodactilia isolada (Mckusick 183600), distúrbio este do desenvolvimento das extremidades dos membros superiores e/ou inferiores. A apresentação clínica desta afecção possui expressividade variável e heterogeneidade genética. Alguns autores descreveram anormalidades nos cromossomos 7 e 10 associadas a esta afecção. Deste modo serão estudados os portadores através de protocolo genético-clínico, exames citogenéticos de alta resolução (700 - 900 bandas) e análise de ligação por marcadores microssatélites dos cromossomos 7 e 10. (AU)