Avaliacao endocrina, neuro-radiologica e estudo molecular do gene hesx1 em pacientes com craniofaringioma.

• Processo: 03/01421-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2003
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2004
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Margaret de Castro
• Beneficiário: Daniela de Oliveira Rodrigues
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Craniofaringioma Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Bolsa De Rathke | Craniofaringioma | Gene Hesx1 | Hipopitutarismo | Mutacoes

Resumo

Craniofaringiomas são tumores intracranianos originados de remanescentes embrionários da bolsa de Rathke, sendo os tumores intracranianos mais freqüentes em crianças. Apesar de serem histologicamente benignos, possuem relação topográfica complexa, trazendo um conjunto de manifestações clínicas, como: alterações visuais, sintomas decorrentes de hipertensão intracraniana e distúrbios endócrinos. Recentemente, foi desenvolvida uma linhagem de camundongos transgênicos onde a seqüência codificadora do gene HESX1 foi removida. A prole homozigota apresentou uma série de malformações, dentre elas, a bifurcação da bolsa de Rathke. Pelo papel do gene HESX1 no desenvolvimento e diferenciação da adenohipófise a partir da bolsa de Rathke, aventamos a hipótese de que mutações nesse gene possam estar envolvidas na formação de craniofaringiomas. Neste trabalho caracterizaremos as alterações endócrinas, neuro-radiológicas e o estudo molecular do gene HESX1 em pacientes com craniofaringioma. A função endócrina será avaliada por meio de história clínica e testes laboratoriais utilizados para o diagnóstico de hipopituitarismo. Os pacientes serão submetidos à ressonância magnética do sistema nervoso central. Para o estudo molecular, DNA tumoral será extraído e amplificado, utilizando primers específicos para o gene HESX1, por PCR. Os produtos serão seqüenciados utilizando-se um seqüenciador automático. (AU)