Determinacao da frequencia da mutacao pontual (a3243g) no dna mitocondrial de pacientes com diabetes mellitus tipos i e ii.

• Processo: 00/07071-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2001
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2001
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Iscia Teresinha Lopes Cendes
• Beneficiário: Monalisa Fernanda Bocchi de Oliveira
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Diabetes mellitus Reação em cadeia por polimerase (PCR) Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Diabetes | Genetica | Mutacao | Pcr

Resumo

Uma das mutações de ponto do DNAmt, A3243G tRNA Leu (UUR), que está associada à manifestação de uma Síndrome Miopática, Encefalopática, com Acidose Láctica e Episódios Semelhantes a Acidente Vascular Cerebral (MELAS), tem sido também descrita em uma porcentagem variável de pacientes diabéticos, principalmente naqueles que apresentam herança materna da doença e quadro de surdez neurosensorial. O objetivo desse projeto é pesquisar a mutação A3243G tRNA Leu (UUR) em pacientes com Diabetes Mellitus insulino e não insulino dependentes de uma amostra da população brasileira e correlacionar os achados moleculares com o quadro clínico desses pacientes. (AU)