Interacao entre polimorfismos do promotor do tafi e fator xiii val34leu no risco de tromboembolismo venoso.

• Processo: 01/06112-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2001
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2002
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Rendrik França Franco
• Beneficiário: Ricardo Vieira Reges
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Trombofilia Polimorfismo genético Reação em cadeia por polimerase (PCR)
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Fator Xiii Val34Leu | Pcr | Polimorfismos | Tafi | Tromboembolismo Venoso | Trombofilia

Resumo

O tromboembolismo venoso (TEV) é um distúrbio multifatorial caracterizado por formação de coágulos de fibrina na parte venosa do sistema circulatório. Vários fatores, tanto adquiridos quanto genéticos, interagem para causar o evento trombótico. A contribuição genética constitui importante mecanismo fisiopatológico dessa doença, pois diferentes mutações estão bem ou suspeitamente relacionadas a uma predisposição aumentada à trombose venosa (trombofilia), destacando-se as deficiências hereditárias de antitrombina, proteína C, proteína S e mutações nos genes do fator V e II da coagulação. TEV passou, portanto, a ser vista como uma doença multigénica. Entretanto, recentes polimorfismos gênicos descobertos foram associados a uma diminuição do risco para a trombofilia. Uma destas mutações corresponde à transição de guanina (G) para timina (T) no exon 2 do gene da subunidade A do fator XIII (FXIII) que resulta na substituição de valina (Vai) por leucina (Leu) na posição 34 (FXIII Val34Leu). A outra corresponde a dois grupos de polimorfismos do promotor do gene da molécula do TAFI (inibidor da fibrinólise ativado pela trombina): grupo -152 A/G, - 530 C/T e -1925 T/C e grupo -438 A/G, -1053 T/C, -1102 T/G e -1690 G/A. Sabe-se que a herança combinada de defeitos genéticos associados com trombofilia amplifica ou diminui o risco trombótico (interação gene-gene). Portanto, o objetivo deste projeto é avaliar o efeito da interação dos polimorfismos do TAFI e FXIII Val34Leu sobre o risco de TEV. (AU)