Triagem de mutacoes no gene fkrp (fukutin related protein) em diferentes formas de distrofias musculares progressivas.

• Processo: 03/02838-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2003
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2006
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Natássia Vieira Serafini
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Dmc | Fkrp Gene | Lgmd21 | Mutacoes

Resumo

As distrofias musculares progressivas são caracterizadas por fraqueza e degeneração dos músculos esqueléticos. A distrofia muscular do tipo cinturas (LGMD-Hmb-girdle muscular dystrophy) é uma das formas de distrofias musculares progressivas, nela a fraqueza e degeneração estão predominantemente localizadas na região das cinturas pélvica e escapular. Uma das formas descritas de distrofia muscular tipo cinturas é a LGMD2I, nesta o início dos sinais clínicos e a progressão da doença são muito variáveis. A LGMD2I é causada por mutações no gene FKRP, este codifica uma proteína homóloga a Fukutina. A função desta proteína parece estar associada a glicosilação da α-distroglicana. A forma de Distrofia Muscular Congênita 1C (CMD1C-congenital muscular dystrophy), cujo quadro clinico é grave e tem início antes dos seis meses de vida, é uma variante alélica a LGMD2I. Entretanto, as mutações encontradas em afetados pela LGMD2I e pela CMD1C são diferentes, o que poderia explicar as diferenças de fenótipo. Assim o objetivo deste trabalho é realizar um estudo das mutações no gene FKRP em pacientes com diferentes formas de distrofias de quadro clinico variável caracterizando a população brasileira quanto a estas mutações e tentar estabelecer correlações entre o genótipo e o fenótipo. (AU)