Estudo genetico-clinico e da imunocompetencia em pacientes com sindrome de rubinstein - taybi.

• Processo: 03/13848-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2004
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2005
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Claudette Hajaj Gonzalez
• Beneficiário: Paulo Kyoshy Taba
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Síndrome de Rubinstein-Taybi Mutação Imunodeficiências primárias
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Imunodeficiencia Primaria | Infeccoes De Repeticao | Mutacao Genetica | Sindrome De Rubinstein-Taybi

Resumo

Este projeto visa a tornar a investigação das Imunodeficências Primárias (IDP) em nosso meio comparável à realizada hoje nos melhores centros internacionais que abordam este grupo de doenças. O projeto resultou da articulação entre imunologistas clínicos e básicos, geneticistas e biologistas moleculares de três diferentes Universidades Públicas (USP, UNIFESP e UNICAMP) e do Hospital Israelita Albert Einstein. Tem como objetivos específicos: a) implementação da capacidade de identificação das IDP, buscando-as dentro dos grupos pediátricos considerados de risco (portadores de infecções de repetição, doenças reumáticas auto-imunes e quadros alérgicos graves); b) elucidação das bases celulares e moleculares de algumas IDP, tendo-se priorizado as Deficiências de Síntese de Anticorpos com Níveis Normais de Imuneglobulinas Séricas e a Doença Granulomatosa Crônica da Infância; c) identificação de marcadores de prognóstico para as hipogamaglobulinemias persistentes do lactente; d) identificação de imunodeficiências associadas a síndromes genéticas bem definidas, acompanhadas de maior susceptibilidade às infecções, sendo a Síndrome de Rubinstein-Taybi a primeira a ser estudada neste sentido. (AU)