Deficiencia de mthfr em portadores de sindrome de turner.

• Processo: 02/01943-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2002
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2004
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Beneficiário: Lillian Barbosa de Queiroz
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Síndrome de Turner Aberrações cromossômicas Metilação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Aberracao Cromossomica | Metilacao | Mthfr | Sindrome De Turner

Resumo

A Síndrome de Turner, descrita por Henry Turner em 1938, caracteriza-se classicamente por um fenótipo feminino associado a baixa estatura, infantilismo sexual com amenorréia primária e esterilidade, além de diversas malformações somáticas. Estudos realizados em 478 portadoras de Síndrome de Turner atendidas no decorrer de 24 anos, verificaram que 52% apresentavam cariótipo 45,X, 11% eram mosaico 45,X/46,XX 5% mosaico 45,X/47,XXX, 16% isocromossomos de braço longo ou curto de X, 4% correspondem ao cromossomo X em anel, 8% a outras aberrações estruturais do cromossomo X e 4% a mosaicos 45,X/46,XY. Essa variabilidade caríotipica determina uma grande variabilidade fenotípica, dificultando o diagnóstico clínico. A metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) está ligada ao metabolismo de ácido fólico, que é obtido através da dieta e executa funções importantes no organismo, participando da produção de proteínas de construção, DNA e RNA. Há evidências de que falhas na separação cromossômica possa ocorrer devido a fenômenos de hipometilação, que poderiam ser devido ao metabolismo anormal do folato, decorrente das mutações 677(CaT) e 1298(ADC) do gene da MTHFR, localizado no cromossomo 1. Devido ao alto índice de abortamento das pacientes com cariótipo 45,X, portadoras de Síndrome de Turner, a maioria dessas pacientes são mosaicos, desse modo a deficiência da MTHFR poderia ter um papel importante na origem dessas aberrações. (AU)