Estudo de regioes nao codificantes do gene da "conexina 26" em pacientes com surdez neurossensorial nao sindromica.

• Processo: 00/10802-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2001
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2002
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Jair Lage de Siqueira Neto
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Surdez Conexina 26
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Conexina 26 | Gjbe | Surdez

Resumo

Alterações no gene da conexina 26 (GJB2) estão envolvidas em 50% dos casos de surdez pré-lingual não sindrômica de herança autossômica recessiva, o que corresponde a 10-20% de todos os tipos de surdez, com mais de 50 mutações já descritas. É fato que, alguns indivíduos com deficiência auditiva neurossensorial apresentam mutação no gene GJB2 em apenas um dos alelos. Foram descritas mutações em somente um dos alelos do gene GJB2 em 42% de uma amostra de indivíduos com surdez. É importante assim esclarecer, se o fenótipo observado nesses casos seria devido â mutações em regiões não codificantes do gene, alterando a sua expressão, ou se essas mutações seriam encontradas casualmente nos indivíduos estudados, não estando relacionadas à surdez. Assim sendo, o estudo de regiões não codificantes no gene da conexina 26 poderá esclarecer tais fatos. Desse modo, será possível não só contribuir para o conhecimento global nessa área, mas também atuar em nível individual na investigação diagnostica e no aconselhamento genético. (AU)