Deteccao da mutacao 35delg e delecoes no gene gjb6 em recem-nascidos, seguido de avaliacao audiologica.

• Processo: 05/04027-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2006
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2006
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: José Luiz Rosenberis Cunha Júnior
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Surdez Conexinas Audição Genética médica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Audicao | Conexina | Surdez | Genética Humana

Resumo

O presente projeto tem por objetivo o estudo da freqüência dessas deleções no gene GJB6 (ainda não conhecida em nosso meio) em uma amostra de recém-nascidos, previamente rastreados para a mutação 35delG no gene GJB2. A determinação da freqüência das deleções possibilitará a avaliação das principais causas de surdez de origem genética, assim como o papel dessas mutações nos casos de surdez com etiologia duvidosa e a necessidade do rastreamento das referidas deleções nos indivíduos heterozigotos para a mutação 35delG. Além disso, os indivíduos que apresentarem mutações serão submetidos a uma análise audiológica, a fim de determinar possíveis padrões de perda auditiva apresentados pelos recém-nascidos, num estudo pioneiro.