Estudo de mutações no exon 7 do gene TP53 e instabilidade genômica geral em pacientes portadores de carcinoma basocelular

• Processo: 03/01592-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2003
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2004
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Itamar Romano Garcia Ruiz
• Beneficiário: Guilherme Francisco
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Rio Claro. Rio Claro , SP, Brasil
• Assunto(s): Neoplasias cutâneas Genes p53 Éxons Instabilidade genômica Técnica de amplificação ao acaso de DNA polimórfico
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cancer De Pele | Instabilidade Genomica | P53 | Rapd

Resumo

O gene TP53 tem importância fundamental no controle do ciclo celular e na sinalização para ocorrências de reparos no DNA lesado. Cerca de 50% de todos os tipos de câncer no homem mostram mutações neste gene. A proteína p53, codificada pelo mesmo, apresenta diferentes domínios funcionais, relacionados com as múltiplas funções desempenhadas. O domínio de ligação ao DNA, codificado pelos exons 5, 6, 7 e 8, é particularmente importante e um dos mais alterados em câncer. A ausência de reparo de DNA lesado devida à p53 mutada, e/ou mutações no gene de reparo, levam a acúmulo de mutações no genoma, ocorrendo instabilidade generalizada. Neste projeto, dez pacientes portadores de carcinoma basocelular serão estudados, pareando DNA de sangue e de tumor. Será aplicada a técnica PCR para amplificação de seqüencias do exón 7 e o produto será seqüenciado. A instabilidade genômica será avaliada pela técnica RAPD (random amplified polymorfic DNA), e os produtos serão examinados em gel de agarose 1%, comparando o padrão de bandas obtido com o DNA do sangue e tumor. Este trabalho dá continuidade a outros projetos dentro do Laboratório como Dissertação de Mestrado e trabalhos relacionados, referentes ao exame de mutações gênicas e alterações no DNA repetitivo em tumores de pele, em associação com a Equipe de Dermatologistas do Depto. de Dermatologia do HC-FMUSP, sob responsabilidade do DR. Cyro Festa Neto. (AU)