Informacao amerindia para novos haplotipos da sintetase endotelial do oxido nitrico associados a hipertensao arterial na populacao brasileira.

• Processo: 07/55908-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2007
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2010
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Jose Eduardo Tanus dos Santos
• Beneficiário: Marcelo Rizzatti Luizon
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Hipertensão Ameríndios Óxido nítrico Haplotipos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Amerindios | Haplotipos | Hipertensao Arterial | Oxido Nitrico | Sintetase Endotelial | Tagsnps

Resumo

A associação de polimorfismos no gene da óxido nítrico sintase endotelial (eNOS) com a hipertensão tem sido inconsistente, o que pode ser explicado pela observação de diferenças inter-étnicas notáveis na distribuição da freqüência destes polimorfismos. A utilização de polimorfismos únicos ao invés da combinação destes em haplótipos também poderia explicar tais inconsistências. Nosso grupo tem relatado a associação de haplótipos da eNOS constituídos por três polimorfismos de relevância clínica (o polimorfismo T-786C da região promotora, o polimorfismo Glu298Asp do exon 7 e um VNTR no intron 4) e hipertensão em indivíduos brancos, negros e diabéticos. Dada a importância deste gene, a informação haplotípica obtida a partir destes três polimorfismos pode ser incompleta. A população brasileira é resultado da mistura entre os principais grupos parentais; europeu, africano e ameríndio. No entanto, a freqüência daqueles haplótipos não é conhecida em ameríndios. Portanto, utilizando a estratégia de "tagSNPs" (SNPs que representam de modo mais eficiente a informação de outros SNPs em uma região genômica com alto desequilíbrio de ligação) vamos ampliar o entendimento da estrutura haplotípica do gene da eNOS de três para 15 polimorfismos. A distribuição destes novos haplótipos será examinada em 240 ameríndios da Amazônia e comparada com caucasianos, afro-americanos e asiáticos. No intuito de avaliar a relevância clínica desta nova informação, será verificada sua associação com a hipertensão arterial em indivíduos brancos e negros da população tri-híbrida brasileira. (AU)