Fissuras craniofaciais atipicas: aspectos clinicos, geneticos e sindromologicos: parte ii.

• Processo: 00/06365-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2000
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2001
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Antonio Richieri da Costa
• Beneficiário: Ana Maria Cortez Vannucchi
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Marília (FAMEMA). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). Marília , SP, Brasil
• Assunto(s): Aconselhamento genético
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Aconselhamento Genetico | Classificacao De Tessier | Fissuras Faciais Atipicas | Genetica Craniofacial | Genetica Humana E Medica | Sndromologia

Resumo

O projeto tem por objetivo estudar uma amostra de 120 pacientes com fissuras faciais atípicas, sob o ponto de vista clínico, genético e sindromológico, seguindo a classificação de Tessier, que estabelece 15 tipos de fissuras, utilizando a órbita como estrutura delimitadora entre as fissuras cranianas e faciais. Embora esta classificação seja a mais adequada, nem todas as fissuras faciais estão previstas, nem os modelos embriológicos que as justifiquem. Da mesma forma, os aspectos genéticos envolvidos nestas fissuras são sempre motivo de discussões, as figuras de risco, na maioria das vezes desconhecidas, e as possíveis síndromes associadas usualmente não são diagnosticadas. Nossos objetivos principais incluem: (1) avaliar a gravidade e o impacto dos diferentes tipos de fissuras atípicas quanto ao diagnóstico, prognóstico e aconselhamento genético, (2) correlacionar as fissuras faciais com as fissuras cranianas associadas (3) estabelecer para cada tipo de fissura as possíveis síndromes correlacionadas e suas figuras de risco, (4) procurar estabelecer a frequência, idade parental, razão sexual e taxa de consangüinidade dentro do grupo amostral e da amostra geral. (AU)