Avaliacao de polimorfismos no gene opa1 em pacientes brasileiros com glaucoma primario de angulo aberto.

• Processo: 04/16066-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2005
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2005
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: José Paulo Cabral de Vasconcellos
• Beneficiário: Cintia Moura Arcanjoleto
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 02/11575-0 - Identificação de genes associados ao glaucoma primário de ângulo aberto, AP.JP
• Assunto(s): Pressão intraocular Dinamina mitocondrial como GTPase Polimorfismo genético Glaucoma Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Gene Opa1 | Glaucoma | Identificacao De Genes | Mutacao | Polimorfismo | Pressao Intraocular

Resumo

O glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) é uma das principais causas de cegueira irreversível no mundo. Na última década identificaram-se de dois genes associados à esta forma de glaucoma. O primeiro foi o gene TIGR/MYOC, descrito em 1997, seguido do gene OPTN, identificado em 2002. Existem outros cinco loci já descritos em famílias com GPAA com padrão de herança autossômico dominante, onde o gene associado ao glaucoma não foi ainda identificado. Um estudo de rastreamento genômico, utilizando marcadores para estabelecer associações do GPAA com determinadas regiões do genoma humano, mostrou que existem regiões candidatas, além dos loci já descritos, relacionadas ao GPAA nos cromossomos 2,4,9,14,15,17 e 19. Estudos do tipo caso/controle em pacientes com GPAA e glaucoma de pressão Normal (GPN) identificaram alelos de suscetibilidade (polimorfismos) associados ao glaucoma nos genes p53, p21, IL-10, TNFa, (genes envolvidos no processo de apoptose) e no gene OPA1, relacionado a morte de células ganglionares que ocorre na neuropatia óptica autossômica dominante, doença que compartilha aspectos morfológicos da lesão glaucomatosa do disco óptico. O objetivo deste estudo é, por meio de estudo de associação (caso-controle) em pacientes com GPAA e da análise de ligação na presença de famílias com GPAA e padrão Mendeliano de hereditariedade, avaliar as regiões previamente associadas ao GPAA, incluindo alelos de suscetibilidade localizados nos genes p21, IL1, TNF, NOS3, APOE e OPA1. A candidata a bolsa de IC, avaliaria alelos de suscetibilidade, particularmente no gene OPA1 entre indivíduos com GPAA e um grupo controle sem glaucoma. (AU)