Caracterização e análise clínico-funcional de hemoglobinas variantes por métodos de biologia molecular

• Processo: 99/04554-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 1999
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2000
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Bioquímica - Biologia Molecular
• Pesquisador responsável: Dimas Tadeu Covas
• Beneficiário: Beatriz Maria de Carvalho Paixão
• Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP (HCMRP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Hemoglobinopatias Hemoglobinas Eletroforese em gel de gradiente desnaturante Reação em cadeia por polimerase (PCR) Análise de sequência de DNA
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Biologia Molecular | Dgge | Hemoglobinas Variantes | Hemoglobinopatias | Pcr

Resumo

As hemoglobinopatias constituem as alterações hereditárias monogênicas mais comuns da humanidade. Estas alterações são provocadas por defeitos nos genes que controlam a síntese das cadeias polipeptídicas das globinas, levando ao aparecimento de modificações qualitativas e quantitativas. Estudo realizado no HC de Ribeirão Preto (FMRP-USP) em 1023 pacientes, mostrou como anormalidade mais freqüente a beta talassemia heterozigota (35,2%) seguida da heterozigose para hemoglobina S (32,5%), anemia falciforme (13,0%), beta talassemia homozigota (4,0%) e S/beta talassemia (4,0%). Outras anormalidades estruturais, além da Hb S e Hb C são de ocorrência rara. Entretanto, embora raras, estas anormalidades têm elevado interesse clínico, antropológico e bioquímico. O objetivo do presente projeto é caracterizar molecularmente as mutantes raras da hemoglobinas humanas (outras além das Hb S e Hb C) usando métodos combinados de biologia molecular: PCR (Polimerase Chain Reaction), DGGE (Denaturing Gradient Gel Electrophoresis) e seqüenciamento de DNA. (AU)