Estabelecimento de novos metodos de diagnostico pre-implantacional (dpi) para distrofia muscular de duchenne, fibrose cistica e atrofia cistica e atrofia espinhal progressiva.

• Processo: 05/55605-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2005
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2007
• Área de conhecimento: Ciências Agrárias - Medicina Veterinária
• Pesquisador responsável: Maria Angelica Miglino
• Beneficiário: Tatiana Jazedje da Costa Silva
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia (FMVZ). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 02/00233-0 - Reprodução e produção animal: o dialogo materno-fetal em ruminantes e seus reflexos na economia agropecuária brasileira, AP.TEM
• Assunto(s): Embrião Fibrose cística
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Atrofia Espinhal Progressiva | Diagnostico Pre-Implantacional | Embriao | Facio-Escapulo Humeral | Fibrose Cistica

Resumo

O Diagnóstico Pré-Implantacional (DPI) é uma técnica relativamente recente que permite identificar alterações genéticas do embrião antes que o mesmo seja implantado no útero. O DPI tem sido muito procurado por casais que possuem risco de ter filhos afetados por doenças genéticas graves, incapacitantes e com mortalidade infantil ou juvenil, como Atrofia Espinhal Progressiva (AEP), Fibrose Cística (FC), Distrofias Musculares Progressivas (DMPs), entre outras. Porém, sua utilização necessita conhecimento prévio da anormalidade genética específica a ser procurada nos embriões. Trata-se de um método multidisciplinar importante, que pode evitar o nascimento de pessoas afetadas por doenças genéticas muito graves e que ainda não possuem tratamento e/ou cura, como Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), FC e AEP. Os objetivos principais deste trabalho são: aprimorar as técnicas existentes de DPI para diversas doenças genéticas graves e incuráveis; possibilitar a casais heterozigotos quanto a mutações responsáveis por estas doenças ter descendentes não portadores destas mutações; e permitir o estabelecimento de linhagens de células-tronco embrionárias obtidas de embriões portadores de mutações deletérias, e portanto inviáveis para implantação. O estabelecimento de métodos para DPI é muito importante pois possibilitará a casais com alto risco genético ter filhos normais para a mutação estudada. (AU)