Perfil fonoaudiologico de individuos macrossomicos com sinais clinicos da sindrome de sotos.

• Processo: 06/06477-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2007
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2007
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Fonoaudiologia
• Pesquisador responsável: Célia Maria Giacheti
• Beneficiário: Natália de Paula Ferreira
• Instituição Sede: Faculdade de Filosofia e Ciências (FFC). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Marília. Marília , SP, Brasil
• Assunto(s): Linguagem Síndrome de Sotos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Fonoaudiologia | Linguagem | Macrossomia | Sindrome De Sotos | Sindrome Macrossomica | Fonoaudiologia

Resumo

A síndrome de Sotos (SS) é uma das mais importantes afecções macrossômicas genéticas associada ao crescimento excessivo. Indivíduos com esta condição podem ter retardo mental, atraso motor, cognitivo, linguagem e no desenvolvimento social. As bases etiológicas desta síndrome foram recentemente estudadas e os resultados indicam que a insuficiência haplóide de NSD1 é a causa principal da síndrome de Sotos. Esta pesquisa tem por objetivo caracterizar o perfil fonoaudiológico de indivíduos macrossômicos com sinais clínicos da Síndrome de Sotos que freqüentam o Centro de Estudos da Educação e Saúde � CEES/Marília e APAE/Marília, e comparar com grupo controle. Os procedimentos utilizados incluirão a realização da avaliação audiológica, avaliação fonoaudiológica e uso de provas e testes padronizados para complementação diagnóstica. Os resultados serão analisados de forma quantitativa e qualitativa.