Estudo da distrofina e seu complexo de proteinas associadas e relacionadas. localizacao e relacao com doencas neuromusculares.

• Processo: 95/04826-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 1995
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 1996
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mariz Vainzof
• Beneficiário: Mariz Vainzof
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Distrofias musculares
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Degeneracao Muscular | Distrofia | Distrofias Musculares | Glicoproteinas Associadas

Resumo

A distrofina, cuja ausência ou alteração causa as distrofias musculares de Duchenne/Becker (DMD/DMB), faz parte de uma família de proteínas relacionadas que Incluem a utrofina, codificada por um gene autossômico, a merosina, componente da matriz extra-celular e o complexo composto por diferentes glicoproteinas associadas a distrofina (DAGs). O bom funcionamento do complexo seria responsável por um correto mecanismo de contração muscular, e alterações em diferentes proteínas do complexo têm sido observadas em diversas doenças neuromusculares. Os objetivos do presente projetos são A) Estudar a importância dos diferentes domínios da distrofina. B) Estudar a distribuição das DAGs no músculo distrófico, em diferentes estágios de degeneração/regeneração. C) Estudar a distribuição da utrofina nos diferentes tipos de distrofias humanas e durante o desenvolvimento, no camundongo distrófico mdx. D) Estudar a proteína merosina, nas distrofias musculares congênitas. (AU)