Análise proteômica em neurofibromatose tipo 1

• Processo: 01/12220-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2002
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2005
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Eloiza Helena Tajara da Silva
• Beneficiário: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui
• Instituição Sede: Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas (IBILCE). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de São José do Rio Preto. São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Neurofibromatose 1 Proteômica Expressão de proteínas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Eletroforese4 2D | Espectrometria De Massa | Expressividade Variavel | Neurofibromatose Tipo 1 | Proteomica | P21Ras

Resumo

A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das doenças autossômicas dominantes mais comuns, afetando aproximadamente 1 em 3000-4000 indivíduos. É causada por mutações no gene NF1, localizado em 17q11.2. Seu produto, a neurofibromina, regula negativamente a atividade da proteína p21ras estimulando a conversão de Ras-GTP a Ras-GDP. Em situações de deficiência de neurofibromina, como na neurofibromatose tipo 1, ocorre um acúmulo de Ras-GTP e, conseqüentemente, a transdução ininterrupta de sinais de proliferação. Um grande número de proteínas trabalha nessa cascata de sinalização. Alterações somáticas dos genes que codificam tais proteínas podem ser responsáveis pelas diferenças de fenótipo entre os afetados por neurofibromatose. Sua identificação é, porém, incompleta e crítica para a compreensão da patogênese da doença. O presente projeto tem como objetivo tentar identificar, por técnicas de análise proteômica combinando os protocolos de eletroforese bidimensional, espectrometria de massa e simulação virtual em bancos de dados de proteínas, alterações na expressão de proteínas relacionadas com a variabilidade fenotípica em pacientes com NF1. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

MARQUI, Alessandra Bernadete Trovó de. Análise proteômica em neurofibromatose tipo 1. 2005. Tese de Doutorado - Universidade Estadual Paulista (Unesp). Instituto de Biociências Letras e Ciências Exatas. São José do Rio Preto São José do Rio Preto.