Texto completo
| |
| Autor(es): |
Alessandra Bernadete Trovó de Marqui
Número total de Autores: 1
|
| Tipo de documento: | Tese de Doutorado |
| Imprenta: | São José do Rio Preto. 2014-06-11. |
| Instituição: | Universidade Estadual Paulista (Unesp). Instituto de Biociências Letras e Ciências Exatas. São José do Rio Preto |
| Data de defesa: | 2005-10-07 |
| Orientador: | Eloiza Helena Tajara da Silva |
| Resumo | |
A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene NF1, responsável pela síntese da proteína neurofibromina. Muitos estudos publicados sobre NF1 têm focado as alterações desse gene e de seu produto em indivíduos afetados, mas as análises de expressão protéica são escassas. No presente estudo, nós investigamos diferenças quantitativas e qualitativas da expressão de proteínas entre amostras de neurofibroma e pele adjacente histologicamente normal, utilizando abordagem proteômica. As proteínas de neurofibroma e pele normal foram separadas por eletroforese bidimensional (2-DE) e identificadas por peptide mass fingerprinting, utilizando espectrometria de massas por dessorção e ionização a laser auxiliada por matriz com base no tempo de vôo (MALDI-TOF). Cinco proteínas foram identificadas: a caspase 14 e a proteína de choque térmico 27/HSP 27, que exibiram expressão reduzida em neurofibromas; a imunoglobulina, a flavina redutase e a proteína de ligação a fosfatidiletanolamina/PEBP, com expressão elevada em neurofibromas. Do nosso conhecimento, este é o primeiro relato de análise comparativa de neurofibromas e pele normal de pacientes com neurofibromatose tipo 1. Das proteínas identificadas, a HSP27 e a PEBP estão conectadas com as vias de sinalização celular p21ras ou cAMP, também relacionadas com a atuação da neurofibromina. A caspase 14 não exibe um elo conhecido com essas cascatas e tal fato pode abrir novos caminhos para o estudo da neurofibromatose. Estudos adicionais ainda são necessários para elucidar o papel dessas proteínas no desenvolvimento da neurofibromatose. Nosso estudo é um passo inicial na descoberta de mecanismos moleculares desta doença e mostra o valor da utilização da análise proteômica na identificação de novos parceiros da neurofibromina relacionados com o desenvolvimento da NF1. (AU) | |
| Processo FAPESP: | 01/12220-8 - Análise proteômica em neurofibromatose tipo 1 |
| Beneficiário: | Alessandra Bernadete Trovó de Marqui |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Doutorado |