Mutações do gene do receptor de LDL (LDLR) em pacientes brasileiros com hipercolesterolemia familiar

• Processo: 01/02523-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2001
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2003
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Wilson Araújo da Silva Junior
• Beneficiário: Marlize Targas Inocêncio
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14247-6 - Center for Research on Cell-Based Therapy, AP.CEPID
• Assunto(s): Hipercolesterolemia Mutação Polimorfismo genético Receptores de LDL
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Analise De Mutacoes | Hiperconlesterolemia Familiar | Polimorfismo De Dna | Receptor De Ldl | Sscp

Resumo

A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença autossômica dominante comum caracterizada pelos níveis aumentados de LDL (lipoproteína de baixa densidade) na circulação. Esta doença é causada por defeitos no gene que codifica o receptor desta proteína. O gene para LDLr situado no cromossomo 19, tem 18 exons e 17 introns, cobrindo uma região de cerca de 45 kb. O mRNA possui 5,3 kb de extensão e origina uma proteína de 880 aminoácidos. O projeto tem como objetivos: i) Caracterização molecular dos defeitos gênicos responsáveis pela hipercolesterolemia familiar em uma amostra da população brasileira, identificando as mutações do gene de LDLr. ii) Analisar relação entre o genótipo e o fenótipo nestes pacientes. (AU)