Estudo de mutações das formas não-sarcoglicanas nas distrofias musculares tipo cinturas

• Processo: 00/10281-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2000
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2003
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Flavia de Paula
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Distrofia muscular Doenças genéticas Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Calpaina-3 | Caveolina-3 | Disferlina | Lgmd 2A | Lgmd 2B | Lgmd-1C

Resumo

As distrofias musculares tipo cinturas (DMC) constituem um grupo de doenças genéticas heterogêneas que afetam os músculos das cinturas pélvicas e escapulares, levando a uma degeneração muscular. Até o momento já foram descritas 6 formas autossômicas dominantes (DMC1) e 9 recessivas (DMC2). As formas DMC tipo 2A e 2B se apresentam na maior parte dos casos com manifestação clínica leve. Nas DMC se observa grande variabilidade clínica principalmente dentro de uma mesma família mesmo entre pacientes com a mesma mutação, assim é importante estudar genes que possam estar modulando genes principais e modificando o fenótipo. Este trabalho tem como objetivo caracterizar mutações e triar genes que possam estar atuando como genes modificadores nas famílias DMC 1C, DMC 2A e DMC 2B. (AU)