Distrofia muscular tipo cinturas (DMC): caracterização de mutações e identificação de novos genes

• Processo: 97/02653-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 1997
• Data de Término da vigência: 29 de fevereiro de 2000
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Eloisa de Sá Moreira
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Mutação Distrofia muscular Sarcoglicanas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Sarcoglicanas | Triagem De Mutacoes

Resumo

Os objetivos principais do projeto são: 1) a detecção de mutações em 4 genes responsáveis pelo desenvolvimento da distrofia tipo cinturas (DMC) em pacientes afetados por essa doença; 2) identificar genes candidatos para a DMC tipo 26 mapeados na região 17q11-12; 3) verificar se algum dos genes candidatos identificados é o responsável por essa forma de DMC. (AU)