Screening de distrofia miotonica de steinert em pacientes com catarata, analise molecular e acoselhamento genetico.

• Processo: 95/09727-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 1996
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 1997
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Leila Maria Cardao Chimelli
• Beneficiário: Maria Veronica Munoz Rojas
• Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP (HCMRP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Catarata Distrofia miotônica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Analise De Dna | Biopsia De Musculo | Catarata | Distrofia Miotonica

Resumo

A Distrofia Miotônica de Steinert (DMS) é uma desordem neuromuscular progressiva que resulta na quase totalidade dos casos, da expansão de uma repetição CTG, instável, de nucleotídeos. A mutação pode ser detectada diretamente. Pacientes afetados que apresentam catarata podem ter apenas mínimos sinais outros da doença, porém todos enfrentam risco de vida decorrente das possíveis complicações associadas a DMS, além de potencialmente afetar sua descendência com formas mais graves da doença (4,6). A partir da revisão dos resultados encontrados nas biósias musculares realizadas no Hospital de Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP), foi observada a baixa frequência deste diagnóstico em nosso meio. O objetivo deste trabalho é avaliar o método proposto por Kidd, et al, 1995, de diagnosticar novas famílias afetadas através de um screening seletivo de pacientes com catarata. Os critérios de seleção são: pacientes com catarata bilateral com menos de 55 anos e sem fator precipitante evidente exceto Diabetes Melito não insulino dependente e pacientes de qualquer idade com cristais policromáticos oculares. (AU)