Estudos de ligacao com marcadores do braco curto do cromossomo 6 em familias com ataxia cerebelar.

• Processo: 93/01573-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 1993
• Data de Término da vigência: 29 de fevereiro de 1996
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Paula Iughetti
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Ligacao Com Sca1

Resumo

As Ataxias Espinocerebelares de herança autossômica dominante constituem um grupo heterogêneo de doenças. Em 1974 foi mapeado um gene em66p, que causa uma forma de Ataxia Espinocerebelar (SCA1). Estudos de ligação vem sendo realizados em famílias com SCA1, na busca da precisa localização do gene em 6p2. Recentemente, demonstrou-se heterogeneidade genética na determinação deste fenótipo. Portanto, temos como principal objetivo verificar se as famílias brasileiras, clinicamente classificadas correntes de mutações no gene do cromossomo 6. (AU)