Bases moleculares da encefaloneuropatia mitocondrial neonatal com deficiência da citrocromo C oxidase

• Processo: 01/13093-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2002
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2006
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Célia Harumi Tengan
• Beneficiário: Claudia Cristina Ferreiro de Barros
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Citocromos c Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Citocromo C Oxidase | Mitocondria

Resumo

A maior causa de encefalomiopatias mitocondriais é devido à deficiência na atividade da enzima citocromo c oxidase que pode ser decorrente de mutações nas três subunidades codificadas pelo DNA mitocondrial, nas outras subunidades estruturais, ou em proteínas envolvidas em sua montagem. O objetivo final deste projeto é identificar a mutação responsável por uma encefaloneuropatia neonatal na qual há uma severa diminuição da atividade da enzima citocromo c oxidase. Para atingirmos esse objetivo, utilizaremos técnicas de fusão de cultura de células e essa técnica poderá ser expandida para diagnóstico e identificação de novas síndromes mitocondriais em nosso laboratório. (AU)