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Bases moleculares da encefaloneuropatia mitocondrial neonatal com deficiência da citrocromo C oxidase

Processo: 01/13093-0
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
Data de Início da vigência: 01 de abril de 2002
Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2006
Área de conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Célia Harumi Tengan
Beneficiário:Claudia Cristina Ferreiro de Barros
Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Citocromos c   Mutação
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Citocromo C Oxidase | Mitocondria

Resumo

A maior causa de encefalomiopatias mitocondriais é devido à deficiência na atividade da enzima citocromo c oxidase que pode ser decorrente de mutações nas três subunidades codificadas pelo DNA mitocondrial, nas outras subunidades estruturais, ou em proteínas envolvidas em sua montagem. O objetivo final deste projeto é identificar a mutação responsável por uma encefaloneuropatia neonatal na qual há uma severa diminuição da atividade da enzima citocromo c oxidase. Para atingirmos esse objetivo, utilizaremos técnicas de fusão de cultura de células e essa técnica poderá ser expandida para diagnóstico e identificação de novas síndromes mitocondriais em nosso laboratório. (AU)

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