Identificação de genes de susceptibilidade e genes de proteção

• Processo: 01/00490-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2001
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2002
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Agnes Lumi Nishimura
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 99/11151-0 - As doenças genéticas contribuindo para a compreensão do funcionamento gênico, AP.TEM
• Assunto(s): Doença de Alzheimer Genes modificadores Polimorfismo genético
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Doenca De Alzheimer | Genes De Protecao | Genes Modificadores | Polimorfismos

Resumo

Dentre as várias doenças estudadas no Centro de Estudos do Genoma Humano, a doença de Alzheimer e a Distrofia Fácio-Escápulo Humeral podem estar relacionadas com dois novos modelos de genes de susceptibilidade e genes de proteção. A doença de Alzheimer, na forma de início tardio (LOAD), apresenta herança multifatorial, ou seja, é causada por uma interação entre fatores genéticos e ambientais. Até o momento já foram identificados vários genes de susceptibilidade e de proteção, como por exemplo, o alelo e2 da ApoE, cujos portadores desse alelo estariam propensos a não desenvolver a doença. Já a distrofia Fácio-Escápulo Humeral (DFSH) também poderia estar relacionada com o modelo de genes de proteção, na medida que indivíduos com uma mesma mutação podem ter um quadro clínico muito variável, e que em média o sexo masculino é mais seriamente e mais frequentemente afetado que o sexo feminino. Assim, a identificação de novos genes de susceptibilidade e de proteção poderá trazer contribuições importantes na compreensão dos fatores envolvidos na manifestação de determinadas doenças genéticas, como LOAD e DFSH. (AU)