Aspectos geneticos e funcionais das mutacoes mitocondriais que causam surdez.

• Processo: 03/05857-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2004
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2007
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Regina Célia Mingroni Netto
• Beneficiário: Ronaldo Serafim Abreu Silva
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Deficiência auditiva Conexinas Mitocôndrias Eros
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: A1555G | Conexina | Deficiencia Auditiva | Eros | Mitocondria | Pair

Resumo

Pretendemos verificar se as freqüências de mutações mitocondriais e de mutações de genes nucleares estão aumentadas entre indivíduos que apresentam Perda Auditiva Induzida por Ruído (PAIR), comparando-os com uma amostra de indivíduos que não desenvolveram a PAIR mesmo estando expostos a ruído. Além disso, como no mestrado identificamos diversos deficientes auditivos portadores da mutação mitocondrial A1555G com diferenças importantes na manifestação clínica, pretendemos realizar estudos funcionais em culturas de células para tentarmos contribuir à compreensão do mecanismo de geração das lesões que resultam na perda da audição. Para isso, investigaremos do ponto de vista bioquímico um aspecto ainda não explorado na deficiência auditiva hereditária em seres humanos e que certamente poderá ser aplicado ao estudo da PAIR: a geração mitocondrial de espécies reativas de oxigênio (EROs). (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

SILVA, Ronaldo Serafim Abreu. Susceptibilidade genética à perda auditiva induzida por ruído (PAIR). 2008. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IBIOC/SB) São Paulo.