Investigação genética de duas novas doenças neurodegenerativas: síndrome SPOAN (spastic paraglegia with optic atrophy and neuropathy) e SPG34

• Processo: 04/11613-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2005
• Data de Término da vigência: 29 de fevereiro de 2008
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Lucia Ines Macedo de Souza
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 99/11151-0 - As doenças genéticas contribuindo para a compreensão do funcionamento gênico, AP.TEM
• Assunto(s): Atrofia óptica Paraparesia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Atrofia Optica | Autossomica Recessiva | Neuropatia | Paraparesia

Resumo

Estudamos uma extensa família com tradição de casamentos consanguíneos que apresenta 26 indivíduos afetados pela síndrome SPOAN (Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, Neuropathy). A síndrome SPOAN representa uma doença neurodegenerativa de herança autossômica recessiva, ainda não descrita, caracterizada por atrofia óptica congênita, espasticidade, polineuropatia periférica axonal sensitivo-motora, sobressaltos à estimulação sonora, deformidades articulares e da coluna e disartria. Essa família é proveniente de região remota conhecida como Serrinha dos Pintos localizada no Rio Grande do Norte que apresentava, no ano 2000, 4.295 habitantes. Foram avaliados clinicamente 22 indivíduos afetados entre 9 e 63 anos de idade. Os primeiros sintomas foram falta de fixação do olhar e abalos oculares. Foram coletadas amostras de sangue de 70 indivíduos, incluindo 25 afetados. A varredura inicial, com marcadores moleculares do tipo microssatélites permitiu a exclusão dos cromossomos 10,12, 13, 14 e 15 como regiões candidatas associadas à síndrome SPOAN. Para o marcador D11S1883 localizado em 11q13.1 foi obtido um lod score máximo de +14,00 para fração de recombinação igual a zero. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

SOUZA, Lucia Ines Macedo de. Investigação genética de duas novas doenças neurodegenerativas: síndrome de Spoan (Spastic Paraglegia with Optic Atrophy and Neuropathy) e SPG34. 2008. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IBIOC/SB) São Paulo.