Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2

Autor(es)

Pedro Cristovão Carvalho

• Tipo de documento: Dissertação de Mestrado
• Imprenta: Campinas, SP.
• Instituição: Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas
• Data de defesa: 2020-10-30

Membros da banca

Tarsis Antonio Paiva Vieira; Maria Isabel Melaragno; Andrea Trevas Maciel Guerra

• Orientador: Tarsis Antonio Paiva Vieira

Resumo

A Síndrome de Deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é a mais comum na espécie humana, com frequência estimada em 1/4.000 nascimentos. Entre as principais características clínicas observa-se características físicas e comportamentais que se expressam em diferentes conjuntos. A região 22q11.2 apresenta blocos de sequências repetidas com poucas cópias (LCRs) que podem servir de substrato para um pareamento desigual entre as cromátides irmãs ou cromossomos homólogos, resultando em uma deleção recorrente. Estudos em espermatozoides, tanto em indivíduos controle como em indivíduos que tiveram filhos com a SD22q11.2 mostraram uma diferença interindividual significativa na frequência de deleções e duplicações nesta região, sugerindo a contribuição de fatores de susceptibilidade genéticos e (ou) ambientais. Estudos recentes mostram que proteínas associadas a este conjunto de LCRs podem agir como fatores de predisposição às deleções, como é o caso da proteína dedo de zinco PRDM9. Assim, o objetivo deste trabalho será de investigar o genótipo de PRDM9 em genitores de indivíduos afetados através do sequenciamento bidirecional de Sanger. Serão incluídas de 20 a 30 famílias, compostas pelo indivíduo sabidamente afetado pela SD22q11.2 e seus genitores (AU)

• Processo FAPESP: 18/02025-4 - Frequência de deleção 22q11.2 em espermatozóides de indivíduos da população geral
• Beneficiário: Pedro Cristovão Carvalho
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado