Perfil de alterações genômicas em angiofibromas nasofaringeos juvenis

Autor(es)

Sara Martorelli da Silveira

• Tipo de documento: Dissertação de Mestrado
• Imprenta: Botucatu. 2014-06-11.
• Instituição: Universidade Estadual Paulista (Unesp). Instituto de Biociências. Botucatu
• Data de defesa: 2008-07-28
• Orientador: Silvia Regina Rogatto

Resumo

O Angiofibroma Nasofaríngeo Juvenil (ANJ) é um tumor vascular e localmente invasivo e, por ocorrer predominantemente em adolescentes do sexo masculino, sugere-se que é uma neoplasia hormônio dependente. Embora seja um tumor bastante raro e de crescimento lento, o ANJ pode progredir para lesões avançadas, tendo sérias seqüelas para seu portador. Por estas razões, este tumor pouco relatado em literatura é um modelo interessante para análise de alterações genômicas e moleculares. Neste estudo foi utilizada a metodologia de hibridação genômica comparativa de alta resolução (HR-CGH) para a triagem de perdas e ganhos cromossômicos em 18 amostras de ANJs. Em nove destes casos, as células endoteliais e os fibroblastos foram isolados por microdissecção a laser e analisados separadamente por HRCGH. As regiões genômicas consistentemente alteradas foram investigadas em bancos de dados com o objetivo de identificar genes candidatos que pudessem estar relacionados com a etiologia destes tumores. Baseando-se na função e localização, dois genes foram selecionados e validados pela análise de expressão quantitativa em tempo real (qRT-PCR) em 18 amostras de ANJs. Entre os 18 ANJs, foram detectadas 281 regiões genômicas preferencialmente alteradas. A análise dos componentes celulares isolados revelou aproximadamente 90 regiões cromossômicas significativamente alteradas. Os ganhos genômicos foram mais prevalentes nas células endoteliais do que nas células estromais. Regiões consistentes de perdas e ganhos comuns entre as mesmas amostras microdissecadas (dois componentes isolados) e não microdissecadas revelaram concordância de 58%. A análise individualizada dos dois componentes celulares presentes no tumor mostrou diversas regiões significativamente alteradas incluindo 3p, 4q, 8q, 16q e X. Ganhos em 8q21-q22, 4q25 e Xq11.2-q12 foram detectados nos dois componentes... (AU)

• Processo FAPESP: 06/52074-4 - Hibridacao genomica comparativa (cgh) e cgh-arrays em angiofibromas nasofaringeais juvenis.
• Beneficiário: Sara Martoreli da Silveira
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado