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Malformações do desenvolvimento cortical: contribuição dos fatores geneticos e ambientais para sua etiologia, aspectos clinicos e de neuroimagem

Texto completo
Autor(es):
Maria Augusta Santos Montenegro
Número total de Autores: 1
Tipo de documento: Tese de Doutorado
Imprenta: Campinas, SP.
Instituição: Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas
Data de defesa:
Membros da banca:
Marilisa Mantovani Guerreiro; Luis Alberto Bacheschi; João Pereira Leite; Íscia Teresinha Lopes Cendes
Orientador: Marilisa Mantovani Guerreiro; Fernando Cendes
Resumo

A evolução na qualidade e definição dos exames de neuroimagem possibilitou o diagnóstico das malformações do desenvolvimento cortical (MDC) ainda in vivo. A identificação dos diversos tipos de MDC, antes somente possível nos exames post-morten e o conseqüente avanço na classificação desses distúrbios, proporcionou uma melhor compreensão da sua etiologia, quadro clínico e aspectos de neuroimagem. Entretanto, ainda há muito a ser esclarecido. Neste estudo avaliamos a contribuição dos fatores genéticos e ambientais para a gênese das MDC, além dos aspectos clínicos e de neuroimagem desta entidade. o diagnóstico das MDC foi baseado nos achados de ressonância magnética de alta resolução e do resultado do pós-processamento das imagens. Os pacientes e familiares foram entrevistados segundo um questionário semi-estruturado contendo informações sobre história familiar, epilepsia, idade da primeira crise e ocorrência de eventos pré- natais. Para a análise dos dados, dividimos as MDC em três grupos conforme os três eventos fundamentais do desenvolvimento cortical: proliferação/apoptose celular (hemimegalencefalia e displasia cortical focal), migração neuronal (lissencefalia, heterotopia laminar subcortical e heterotopias nodulares) e organização cortical (polimicrogiria e esquizencefalia). Esta tese foi dividida em capítulos conforme os três principais temas abordados (AU)

Processo FAPESP: 00/03502-7 - Disgenesias corticais: contribuicao dos fatores geneticos e ambientais na sua etiologia e aspectos de neuroimagem.
Beneficiário:Maria Augusta Santos Montenegro
Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado