Estudo do gene btk (bruton\'s tyrosine quinase) em pacientes com agamaglobulinemia congênita

Autor(es)

Rosana Rezende de Oliveira

• Tipo de documento: Tese de Doutorado
• Imprenta: São Paulo.
• Instituição: Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Ciências Biomédicas (ICB/SDI)
• Data de defesa: 2008-10-01

Membros da banca

Magda Maria Sales Carneiro Sampaio; Jose Alexandre Marzagao Barbuto; Carlos Alberto Moreira Filho; Maria Notomi Sato; Dirceu Solé

• Orientador: Magda Maria Sales Carneiro Sampaio
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Indexada em: Banco de Dados Bibliográficos da USP-DEDALUS; Biblioteca Digital de Teses e Dissertações - USP
• Localização: Universidade de São Paulo. Biblioteca do Instituto de Ciências Biomédicas; T-ICB BIOT QH323.6; O48eg

Resumo

Agamaglobulinemia ligada ao X (XLA) é uma imunodeficiência primária caracterizada por ausência ou número reduzido de células B maduras em sangue periférico, de todos os isotipos de imunoglobulina e um aumento da susceptibilidade a infecções bacterianas e enterovirais graves. XLA é causada por mutações no gene Bruton\'s tirosino quinase, que codifica um membro da proteína da família das tirosino quinases citoplasmáticas que tem papel vital na modulação de muitos processos celulares. Neste estudo foram analisados trinta e três pacientes quanto à presença de mutações de BTK, por SSCP/HA e seqüenciamento. A análise da expressão foi realizada pela técnica por PCR em tempo real. Foram encontradas mutações do tipo stop codons, substituições de aminoácido, defeitos de splicing, pequenas deleções/inserções e frameshift nestes pacientes afetando os domínios PH, SH3, SH2 e o domínio da quinase da proteína. A análise da expressão mostrou níveis baixos nos pacientes com mutação do tipo stop codon, e nas outras mutações, os níveis de expressão foram de aproximadamente 15% e se correlacionaram com os tipos de mutação. (AU)

• Processo FAPESP: 04/01328-0 - Estudo das manifestacoes clinicas, alteracoes laboratoriais e disturbios genicos em pacientes com agamaglobulinemia.
• Beneficiário: Rosana Rezende de Oliveira
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado