Deficiências concomitantes da proteína reguladora Fator H e do componente C9 do complemento.

Autor(es)

Dayseanne Araujo Falcão

• Tipo de documento: Tese de Doutorado
• Imprenta: São Paulo.
• Instituição: Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Ciências Biomédicas (ICB/SDI)
• Data de defesa: 2007-06-28

Membros da banca

Lourdes Isaac; Jose Alexandre Marzagao Barbuto; Marcelo de Franco; Cristina Miuki Abe Jacob; Lucile Maria Floeter Winter

• Orientador: Lourdes Isaac

Resumo

O paciente, um menino brasileiro de família japonesa e pais consagüíneos, é portador de deficiência concomitante de C9 (C9D) e Fator (F) H. Detectamos níveis reduzidos de FH (16,8µg/mL), C3 e FB no seu soro. O Western Blot confirmou a ausência da proteína de 150 kDa (FH). Sua mãe também apresentou níveis reduzidos de FH (140,5µg/mL), C3 e FB, enquanto o pai e a irmã apresentaram níveis reduzidos de FH. C9 também estava reduzido no soro do paciente (5,6µg/mL). O seqüenciamento do cDNA de FH do paciente revelou a presença de uma substituição homozigota G453A, codificando uma His127Arg. Esta substituição é também homozigota na mãe e provavelmente altera a estrutura terciária do FH e/ou seu perfil de secreção, uma vez que o FH é produzido pelos fibroblastos do paciente. O seqüenciamento de fragmentos do DNA genômico de C9 do paciente revelou a ausência da mutação Arg95, principal causa de C9D entre japoneses. O paciente é portador de uma mutação missense que possivelmente impede a secreção de FH, contudo, não pudemos identificar mutações envolvidas na C9D do paciente. (AU)

• Processo FAPESP: 02/13945-9 - Deficiência concomitante do componente C9 e da proteína regulatória fator-H do sistema complemento humano
• Beneficiário: Dayseanne Araujo Falcão
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado